أجرى باحثون في سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، دراسة رائدة نشرتها مجلة «نيتشر جنتكس»، حيث كشفت عن الأسباب الجينية وراء الأمراض النادرة التي تستعصي على العلاج بين مجموعات متنوعة من سكان الشرق الأوسط.
وتستعين الدراسة التي تحمل عنوان «جينومات شرق أوسطية شبه كاملة تُحسّن تحليل التماثل الذاتي وتُعزز اكتشاف المتغيرات المسببة للأمراض وتلك الخاصة بسكان المنطقة»، بأحدث تقنيات تركيب الجينوم الابتدائي «دي نوفو» والتسلسل طويل القراءة. كما توفر مرجعًا بالغ الأهمية للطب الدقيق وعلم الوراثة السكانية، حيث تسعى إلى سد ثغرات مهمة في الدراسات الجينومية العالمية.
وقال البروفيسور يونس مكراب، رئيس مختبر الجينوم الطبي والسكاني ومدير برنامج أبحاث علوم الأعصاب في سدرة للطب، والذي قاد الدراسة: «استخدمنا التسلسل طويل القراءة لاكتساب رؤى معمَّقة حول جينومات مجموعة من عائلات شرق أوسطية المصابة بأمراض نادرة، مما يُثبت أن التركيب الابتدائي دي نوفو يُمكن أن يكشف عن المتغيرات المسببة للأمراض التي ظلت غر معروفة لسنوات. كما نُوفر مرجعًا جينوميًا قيّمًا للمنطقة، ويُمثل ذلك نقلة نوعية في مجال الطب الدقيق».وحللت الدراسة الجينوم لدى ست عائلات من قطر والسودان والأردن وسوريا وأفغانستان، مُصابة باضطرابات مختلفة في النمو العصبي لم يتم الكشف عن اسبابها من قبل. وقد نتج عن ذلك واحدة من أكثر مجموعات البيانات الجينومية دقةً في المنطقة حتى الآن. وتُعدّ مجموعات الجينوم عالية الجودة هذه، والتي تفرق بالكامل بين الحمض النووي للأم والأب، موردًا أساسيًا لتحسين التشخيصات السريرية وتطوير الأبحاث الخاصة بعلاج الأمراض النادرة.وأضاف البروفيسور إيفان آيكلر، أستاذ علوم الجينوم بجامعة واشنطن بالولايات المتحدة والمؤلف المشارك في الدراسة: «نحن أمام دراسة مثيرة للاهتمام لأنها تسعى إلى فهم مجموعة كاملة من المتغيرات الجينية الكامنة وراء المرض، وهو أمرٌ مهمٌ لاكتشاف المتغيرات المسببة للمرض وفهم تباين النمط الظاهري للمريض. ويُمثل هذا النهج مستقبل البحث السريري. عائلة لديها حالة تأخر في النمو تستعصي على الحل تستحق هذا النوع من الفحص.»
وقال البروفيسور خالد فخرو، رئيس قسم الأبحاث في سدرة للطب والمؤلف المشارك للدراسة: «يقود سدرة للطب جهودا رائدة في مجال البحوث الجينومية على صعيد المنطقة منذ أكثر من عشر سنوات. وتُظهر أحدث نتائجنا أن تقنيات التسلسل طويل القراءة المتطورة أصبحت أداةً أساسيةً للاكتشاف الجيني والطب الدقيق. وتُعدّ القدرة على تحديد المتغيرات المسببة للأمراض التي كانت غائبة سابقًا في مراجع الجينوم القياسية إنجازًا كبيرًا في علم الجينوم السريري».
