أكدت الدكتورة إيناس الكواري، رئيس إدارة المختبرات الطبية وعلم الأمراض بمؤسسة حمد الطبية، حدوث تطور كبير في خدمات علم الوراثيات الجزيئية بالمؤسسة. وقالت:»هذا التطور أحدث ثورة في التشخيص الطبي في دولة قطر، من خلال خدمات متخصصة ومتطورة ذات أهمية كبيرة لرعاية المرضى. لقد التزمنا على مدار أكثر من عقدين من الزمن بالبقاء في طليعة التطورات الطبية لضمان توفير أحدث أدوات التشخيص وأكثرها فعالية للمرضى.»  وأدى الحرص على التميز إلى إحداث تحول في كل ما يتعلق بالاضطرابات الوراثية والعلاجات التشخيصية، وتطبيق معايير جديدة في المنطقة. يخدم مختبر الوراثيات الجزيئية -أحد أكثر مرافق التشخيص تخصصاً - آلاف المرضى سنوياً ويقدم فحوصات شاملة تتعلق بالأمراض الوراثية. حقق المختبر اعتماداً دولياً من قِبل المعهد الأمريكي لعلم الأمراض منذ عام 2014 ليضمن تقديم رعاية عالية الجودة للفحوصات الجينية من خلال اتباع معايير دولية صارمة، حيث يتم إجراء ما يقارب 55,000 فحص جيني سنوياً لحوالي 30,000 حالة.
دعم ملهم
يؤدي المختبر دوراً مهماً في البرنامج الوطني لفحص ما قبل الزواج، والذي بدأ تطبيقه في عام 2009، حيث يقدّم دعماً مهماً للمجتمع من خلال فحص حالات معروفة بتعلقها بالخلل الجيني. كما تغيرت عملية تشخيص وعلاج السرطان بفضل التطورات بالطب الدقيق والفحوصات الجينية. تسهم العيوب الجينية - بما في ذلك الطفرات المتراكمة - في الإصابة بسرطانات متعددة مثل سرطان الجلد، وسرطان الرئة، وسرطان القولون. يعتمد الطب الدقيق على فهم الحالة الجينية الخاصة بالمريض، والجمع بين نتائج اختبارات الدم وعينات الأنسجة والعلامات الحيوية الجزيئية لتوجيه خطط العلاج الفردية. يضمن هذا النهج متعدد التخصصات حصول كل مريض على الرعاية الملائمة لحالته والأكثر فعالية.

أحدث التقنيات
تم تجهيز قسم علم الجينوم بأحدث التقنيات ويعمل به متخصصون مؤهلون تأهيلاً متميزاً، ويجري هؤلاء الخبراء بمن فيهم المتخصصون في المختبرات والعلماء السريريون والمتخصصون الطبيون التحليلات الجينية الروتينية والمعقدة باستخدام تقنية التسلسل الجيني من الجيل التالي، وتقييمات الحالات واتباع تدابير صارمة لمراقبة الجودة، وإصدار تقارير طبية بمعايير عالمية. وتمتد جهودهم إلى ما هو أبعد من ذلك، فهم يخدمون المرضى من مؤسسات أخرى ويقدمون الدعم لمشاريع البحث المشتركة في علم الجينوم. بالإضافة إلى ذلك، يساهم القسم في التدريب الأكاديمي بهدف تطوير الخبرة الوطنية في العلوم الجينية.
كما يتم تطبيق التشخيص الجزيئي في حالات ما قبل الولادة وحديثي الولادة، مما يوفر تشخيصات مبكرة يمكن أن تؤدي إلى تدخلات علاجية في الوقت المناسب، ويدعم المختبر الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الدم الوراثية والعقم والإجهاض المتكرر، مما يضمن الرعاية الشاملة لمختلف الاحتياجات الطبية. وبدورها سلطت الدكتورة موزة الكواري، رئيس قسم الوراثة الجزيئية بالإنابة في مؤسسة حمد الطبية الضوء على تلك الجهود، قائلةً: «لقد تم علاج الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي بنجاح باستخدام العلاج الجيني، وذلك بفضل التشخيص الجيني الدقيق. ونعمل مؤخراً على تطبيق عملية تحديد النمط الجيني لتحقيق إدارة دقيقة لحالات مرض الزهايمر.» ويدعم مختبر الوراثة الجزيئية تشخيص مرض سرطان الدم وإدارة حالاته، حيث يوفر تحليلات جينومية معتمدة دوليًا لحالات الدم والنخاع. وبدورها أكدت الدكتورة سوزانا أكيكي، رئيس قسم أورام الدم بمؤسسة حمد الطبية على أهمية استخدامات التقنيات الجينومية فعلى سبيل المثال، تم تقديم الاختبار السريع لمرضى سرطان الدم النخاعي المزمن لتحديد المرضى المؤهلين لتطبيق الخطة الخاصة بهم بوقف العلاج؛ مما يسمح للفرق الطبية بتحديد المرضى الذين يمكنهم التوقف عن العلاج بأمان وفقاً للبيانات الجينومية.

مرضى السرطان
من جانب آخر تعمل خدمة الأورام الصلبة، بقيادة الدكتورة وفاء أبو العينين، استشاري إكلينيكي ورئيس قسم الأورام الصلبة - بإدارة الجينوم التشخيصي، بصورة وثيقة مع أطباء عيادة الأورام وعلماء أمراض الأنسجة وغيرهم من المتخصصين في مجال الرعاية الصحية بمؤسسة حمد الطبية لتعزيز رعاية مرضى السرطان. تركز هذه الخدمة على مجموعة واسعة من أنواع السرطان، بما في ذلك على سبيل المثال سرطان الرئة والقولون والثدي والغدة الدرقية والبنكرياس والدماغ والجلد، وتعمل هذه الخدمة على تسريع التشخيص والعلاج، وتحسين النتائج لمرضى السرطان من البالغين والأطفال.
وذكرت الدكتورة وفاء أبو العينين أنه تم تقديم اختبارات أكثر دقة للسرطان خلال العقد الماضي تشمل الدم والأورام الصلبة وهي اختبارات ضرورية لتحسين جودة حياة مرضى السرطان، بما يتماشى مع استراتيجية قطر الوطنية للسرطان.