تبذل مؤسسة حمد الطبية، جهوداً كبيرة لتوفير أفضل رعاية صحية آمنة وحانية وفعالة لكافة المرضى والمراجعين، وفي هذا الإطار تطبق المؤسسة عدداً من البرامج الوقائية الناجحة لمنع الإصابة بالأمراض أو الكشف عن الإصابة في مراحلها المبكرة وتقديم العلاج في الوقت المناسب.
ويعد مرض الهيموسيستين يوريا، من الأمراض الوراثية النادرة الخطيرة ذات المضاعفات طويلة المدى. ومن هنا تقوم مؤسسة حمد الطبية بتسليط الضوء على أهمية التشخيص المبكر، والعلاج، والوقاية من مضاعفات المرض.
وقال الدكتور توفيق بن عمران، استشاري أول طب الأطفال ورئيس قسم أمراض الأيض الوراثية، إن مؤسسة حمد الطبية تلتزم برفع مستوى الوعي بهذا المرض الوراثي النادر، وتحسين جودة الحياة للأطفال والبالغين الذين يعانون منه، إلى جانب تثقيف أفراد أسرهم حول طبيعة مرض الهيموسيستين يوريا ومدى أهمية توفير متابعة طبية مستمرة للمريض. وأضاف: «إذا تم تشخيص الطفل عند الولادة بأنه مصاب بمرض الهيموسيستين يوريا، فإنه من الممكن حمايته، من خلال برنامج خاص للتغذية العلاجية مصحوباً بالعلاج الطبي، لوقايته من مشاكل العيون والعظام، وأمراض القلب، كما أن مستوى ذكائه من المتوقع أن يكون طبيعياً. أما إذا ما تم تشخيصه متأخراً فإن توقعاتنا ستكون دون المستوى، وذلك حسب الضرر الذي ربما يكون قد حدث، لافتاً إلى أن العلاج قد يحمي، على الأقل، من الإصابة بأمراض القلب، وبعض المشاكل العصبية وما ينتج عنها من مضاعفات». وأكد أن مرض الهيموسيستين يوريا من الأمراض غير المعدية، ويمكن معالجته، لكن المريض لا يشفى تماماً، فهو مرض مزمن يستمر مدى الحياة. وأوضح أن مرضى الهيموسيستين يوريا، من الحالات القابلة جداً للعلاج، وهي مضمنة في البرنامج الوطني الشامل لفحص المواليد الجدد في دولة قطر الذي يهدف إلى فحص جميع المواليد الجدد، للكشف عن العديد من الأمراض ومن ضمنها مرض الهيموسيستين يوريا.
كما نصح الوالدين الذين لم يتم فحص مولودهما عند الولادة بالاتصال بطبيبهم لوضع الترتيبات اللازمة لفحص مولودهما، حيث يطبق برنامج فحص المواليد في دولة قطر، وهو من البرامج المميزة في المنطقة.