نُشرت دراسة أجراها سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، حول الأمراض الوراثية النادرة لدى مجموعة واسعة ومتنوعة من سكان الشرق الأوسط بدولة قطر، في مجلة جينوم ميديسين المرموقة.
تقدم الدراسة، التي تحمل عنوان «عبء الأمراض المندلية في بنك حيوي شرق أوسطي»، رؤى مهمة حول توزيع مخاطر الأمراض الوراثية في دولة قطر، الأمر الذي سيساعد في تخطيط الصحة العامة لسكان البلاد وسكان المنطقة ككل.
حللت الدراسة، التي قادها الدكتور خالد فخرو والدكتور يونس مكراب من سدرة للطب وبالتعاون مع برنامج قطر جينوم وقطر بيوبنك ومؤسسة حمد الطبية، أكثر من 6000 جينوم كامل وبيانات صحية ذات صلة من دولة قطر. وقال الدكتور خالد فخرو، رئيس فرع الأبحاث في سدرة للطب والقائد الرئيسي للدراسة: «تؤثر الأمراض النادرة مجتمعة على ما يصل إلى ٥.٩ في المائة من سكان العالم، ولا يزال أغلبها في حاجة إلى الدراسة ويفتقر إلى العلاجات الفعالة. بالإضافة إلى ذلك، ترتفع معدلات الإصابة بالأمراض النادرة بين سكان منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا ودول مجلس التعاون الخليجي، وتساعدنا مثل هذه الدراسات على فهم البنية الجينية التي تسبب هذه الحالات، مما يسرع مدة التشخيص ويسمح لنا باستكشاف سبل العلاجات الشخصية في المستقبل».
أنشأت الدراسة فهرسًا شاملًا للطفرات المرضية المصنفة حسب السلالات الجينية السكانية، بما في ذلك المجموعات الرئيسية لعرب شبه الجزيرة، والعرب العامين، والعرب الفارسيين، والعرب الأفارقة، مما يجعلها أكبر مجموعة من الجينومات والبيانات السريرية التي ستُفحص في سكان الشرق الأوسط حتى الآن.
وقال المؤلفان الأوليان مناصفة الباحثان، الدكتور وليد عامر والدكتورة الجازي المراغي من سدرة للطب: «تمثل هذه الدراسة خطوة كبيرة نحو التقدم، إذ توفر تقييمًا شاملًا للأمراض الوراثية بين سكان دولة قطر. 
وأضاف: هذه هي المرة الأولى التي ننظر فيها في تأثير زواج الأقارب بهذا الحجم، وهو ما أظهر اختلافات بين القطريين فيما يتعلق بمخاطر الإصابة بالأمراض الوراثية».
وحدد فريق البحث العديد من الطفرات الضارة الخاصة بسلالات معينة، معروفة باسم الطفرات المؤسسية، التي يمكن أن تكون بمثابة مورد وبائي قيم لصنع السياسات في نظام الرعاية الصحية. وستمكن المعلومات أيضًا نظام الرعاية الصحية من تقديم الفحص والاستشارة الوراثية للعائلات التي قد تكون معرضة لخطر الإصابة بالأمراض الوراثية. كما حددوا الجينات- المتغيرات الجديدة المرتبطة بالأمراض والمتصلة بالأمراض الشائعة في دولة قطر مثل داء السكري.
وأضاف الدكتور يونس مكراب، مدير أبحاث الطب السكاني والجينومي وقائد الدراسة المشارك: «نظرًا لمستوى التنوع العالي في الشرق الأوسط، يعتبر فهم الأمراض النادرة في هذه المنطقة أمرًا صعبًا. لكن باستغلال أنماط التنوع الجيني في الجينوم، قمنا بتحديد التجمعات السكانية الفرعية ذات الأصل المشترك والتي تغطي معا منطقة واسعة من الشرق الأوسط. 
وقال «مكنتنا هذه التقنية من دراسة معمقة لمجموعة قطر بيوبنك الموصوفة بدقة، ومن ثم جعل النتائج المتحصل عليها من علامات الأخطار الجينية والطفرات المؤسسية، موصولة الدلالة لدى ملايين الأشخاص في المنطقة وخارجها».
وقال الدكتور حمدي مبارك، مسير تحالف قطر جينوم للأبحاث: يسلط البحث الضوء على الدور المهم للرؤى الجينية في الإبلاغ عن علاجات مخصصة وخطط صحة عامة فعّالة، لا لدولة قطر فحسب، ولكن للمنطقة ككل.
وأضاف: بإنشاء فهرس للمتغيرات الجينية المندلية، يمكن للدراسة المساعدة في تحسين توضيح قواعد البيانات الوراثية العامة العالمية (مثل قاعدة بيانات كلينفار)، خاصةً للمتغيرات الجينية الشائعة لدى السكان القطريين والأقل تمثيلًا في قواعد البيانات الأخرى.