قاد الدكتور غيّاث خالد نصرالله من قسم العلوم الطبية الحيوية، وكلية العلوم الصحية، ومركز الأبحاث الطبية الحيوية بجامعة قطر، مشروعاً ذا أولوية وطنية يهدف إلى تحديد خصائص العلاقة بين البنية والوظيفة لطفرة «p.R336C» مع نشاط إنزيم الـ «CBS»، من أجل الكشف عن عامل علاجي محتمل يمكّنه من تصحيح الخلل في نشاط الإنزيم.
ومن أجل تحقيق هذا الهدف، استخدم فريق الدكتور نصرالله أربعة نماذج، وهي: النموذج الحاسوبي، الخميرة، وتقنية «p.R336C CRISPR/Cas9» في خلايا الكبد والكلى البشرية، التي تحمل الطفرة الجينية نفسها «p.R336C»، ونموذج الفئران الحية، وباستخدام تقنية نمذجة البروتين المحوسبة ومحاكاة ديناميكا الجزيئات، استطاع الفريق أن يحلل بنية وموقع الطفرة في الحمض النووي، وتم تأكيد الافتراضات في النماذج الأربعة التي تحمل الطفرة نفسها.