أعلنت مؤسسة حمد الطبية عن بدء إجراء فحص تسلسل الإكسوم الكامل (WES) للكشف عن الطفرات الجينية المسؤولة عن الأمراض، وذلك في خطوة تعزز مكانة دولة قطر في مجال الابتكار الصحي.

ويفتح هذا الإجراء، الذي تنفذه إدارة مختبرات مؤسسة حمد، آفاقا جديدة أمام التشخيص الجيني الدقيق والعلاج الشخصي المتطور حيث يمكن المرضى في قطر من الحصول على تشخيصات أسرع وأكثر دقة، وخطط علاجية تصمم وفقا للتركيبة الجينية لكل فرد.

ويستفيد من إجراء هذا الفحص المتطور مرضى الأمراض الوراثية من البالغين والأطفال، ومرضى أنواع معينة من السرطان حيث كانت ترسل عينات الدم الخاصة بهؤلاء المرضى للخارج لإجراء الاختبارات المطلوبة والتي تستغرق مدة طويلة للحصول على النتائج.

وتعد تقنية تسلسل الإكسوم الكامل أداة متقدمة للكشف عن الطفرات الجينية المسؤولة عن الأمراض، إذ تركز على الأجزاء من الحمض النووي المسؤولة عن ترميز البروتينات، حيث تقع غالبية الطفرات المسببة للأمراض وبذلك يصبح نقلة نوعية في تشخيص الأمراض الوراثية التي يصعب تحديد أسبابها، والتعرف على المخاطر الصحية المحتملة، ومنح العائلات رؤية أوضح لحالاتهم الطبية.

وتتمثل آلية الفحص في جمع عينة دم من المريض، ثم استخراج الحمض النووي، وتحليل الإكسوم باستخدام تقنيات متطورة، ليجري بعد ذلك تفسير البيانات بواسطة برامج حاسوبية متقدمة قادرة على تحديد الأسباب الجينية المحتملة للمرض.

  وقالت الدكتورة إيناس عبدالعزيز الكواري رئيس إدارة المختبرات الطبية وعلم الأمراض بمؤسسة حمد الطبية، في تصريح صحفي اليوم، إن إجراء فحص تسلسل الإكسوم الكامل يعكس التزام المؤسسة الراسخ بدمج الطب الجيني في منظومة الرعاية الصحية حيث ستتمكن مؤسسة حمد من خلال استخدام تقنيات التسلسل المتقدمة من توفير تشخيصات دقيقة وسريعة، الأمر الذي سيحدث نقلة كبيرة في التعامل مع الأمراض الوراثية في قطر، وسيمكن الأطباء من تقديم رعاية صحية متطورة تتماشى مع خصوصية التركيبة الجينية لكل مريض.

وأضافت أن الطب الجينومي أصبح جزءا من الرعاية الصحية اليومية في قطر، ومع بدء إجراء فحص التسلسل الإكسومي الكامل لن تكون هناك حاجة إلى إرسال عينات المرضى للخارج، بل أصبحت مؤسسة حمد توفر التشخيصات المتقدمة في قطر، مشيرة إلى أن إجراء هذا الفحص محليا ليس مجرد نجاح علمي، بل رسالة أمل لكل مريض وأسرة تواجه أمراضا وراثية، ودليل على تصميم قطر على الريادة في الطب الدقيق وبناء نظام صحي عالي المستوى وإنساني في آن واحد.

وتتولى مختبرات الوراثة الجزيئية التابعة لقسم الجينوم التشخيصي في إدارة مختبرات مؤسسة حمد الطبية مسؤولية تنفيذ هذا الفحص المتطور، تحت إشراف الدكتورة موزة خليفة الكواري مع فريق متخصص من الكفاءات الوطنية، وقد جرى اعتماد جميع خطوات العمل وفقا لأرقى المعايير العالمية مثل الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية والجينوم والكلية الأمريكية لعلماء الأمراض.

كما عززت المختبرات بنيتها التحتية عبر استثمارات كبيرة في خوادم آمنة عالية السعة، وحوسبة متقدمة، وأمن سيبراني على أعلى مستوى، لضمان حماية البيانات وتسريع تحليل النتائج المقدمة. كما سيساعد كذلك إدخال هذا الفحص المتطور في الحد من إرسال عينات المرضى إلى الخارج للفحص الجيني.

ويأتي بدء إجراء فحص التسلسل الإكسومي بالتوافق مع الاستراتيجية الوطنية للصحة ورؤية قطر الوطنية في تعزيز الابتكار الطبي والارتقاء بجودة الرعاية الصحية حيث يساهم تسلسل الإكسوم الكامل في الكشف المبكر عن الأمراض والوقاية منها ووضع خطط علاجية فردية، ما ينعكس بشكل مباشر على تحسين النتائج العلاجية ورفع مستوى جودة الحياة للمواطنين والمقيمين في دولة قطر.

ويعد مختبر الوراثة الجزيئية منذ تأسيسه عام 2001 أحد أبرز المختبرات المتقدمة في المنطقة، حيث يجري ما يقارب 30 ألف اختبار جيني سنويا، ويدعم برامج وطنية كبرى مثل فحص ما قبل الزواج وفحص حديثي الولادة.. وقد حصل المختبر على اعتماد الكلية الأمريكية لعلماء الأمراض منذ عام 2014، محافظا على أعلى مستويات الجودة العالمية.