تحتفي سدرة للطب، عضو في مؤسسة قطر بدراسة «بركة « BARAKA - قطر، مبادرتها البحثية المهمة التي تعمل على توفير قاعدة وطنية تحوي بيانات إكلينيكية وجينومية لمساعدة الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد في قطر، وزيادة الوعي والمعرفة حول هذا المرض ضمن المجتمع القطري.
وقد استغرق العمل بهذه الدراسة سنوات عدة في المنطقة، ونُشرت مرحلتها التجريبية في مجلة Genome Medicine المرموقة، ولا تكمن أهميتها فقط في تعزيز الفهم لدينا فيما يخصّ اضطراب طيف التوحد في العالم العربي، ولكن أيضًا في رفع مستوى علم الوراثة في منطقة الشرق الأوسط إلى العالمية.
وقد كسرت دراسة بركة التي نفذها مركز سدرة للطب في قطر الحواجز وفتحت آفاقًا جديدة في مجال علم الوراثة في الشرق الأوسط وفي تأثيرها على اضطراب طيف التوحد. وأكد الدكتور خالد فخرو، مدير علم الوراثة البشرية في سدرة للطب والمشرف على الدراسة انها نجحت في تحقيق تقدم كبير في رفع مستوى الأبحاث الجينية العربية حول اضطراب طيف التوحد من دول مجلس التعاون الخليجي إلى مستوى عالمي. وقال «إن النتائج التي توصلنا إليها، واُشْتُقَّت من سنوات من التعاون والتحليلات الدقيقة في مجال البحوث السريرية، ساهمت ليس فقط في إثراء فهمنا لوراثة اضطراب طيف التوحد بين السكان في الشرق الأوسط، بل في تقديم رؤى قيمة للمجتمع العلمي العالمي بشكل عام لهذا الاضطراب في مختلف أنحاء العالم.» وأشار الدكتور فخرو إلى أن تم تسجيل نحو 350 أسرة، أي تقريباً 1500 مشارك حتى الآن من دولة قطر. وأضاف: «لقد شاركنا في تصميم دراسة BARAKA بالتعاون مع مؤسسة SickKids ومشروع MSSNG وفق المعايير العالمية، واستخدام نماذج وأساليب تحليل موحدة بين فرقنا. تم التأكد من استفادة العديد من المتدربين والمشاريع الفرعية من هذا التعاون المشترك على مر السنين.
وأكد مواصلة توسيع مجموعة المساعدة للمزيد من الأفراد الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد في قطر، وهذا سيساعد في فهم الأسباب وراء ذلك وتطوير الحلول الشخصية في المستقبل.»
وقالت الدكتورة مديحة كمال، طبيبة الأطفال في سدرة للطب، «إن فهم الطفرات المحددة المرتبطة بالتوحد يمكن أن يساعدنا على فهم الاختلافات بين الأطفال المصابين بالتوحد بشكل أفضل. وأوضحت أن بعض الأطفال يظهرون أداءً متفوقًا، بينما يعاني البعض الآخر من أداءٍ منخفض. اُكْتُشِفَت طفرات في الدراسة تفوق أي بحث آخر على الصعيد العالمي، وهذا يساعدنا على فهم أكثر لحالة كل فرد بشكل منفصل.
وتابعت: نحن نستمر في استقبال تسجيل العائلات في هذه الدراسة الشاملة، والخطوة التالية في رحلتنا هي العثور على العلاج المناسب الذي يستهدف الطفرة الفريدة لكل مريض، باستخدام المعلومات القيمة المتاحة حول العلاقة بين المريض والمرض.»
وأشار الدكتور ستيفن شيرير، رئيس قسم الأبحاث في مستشفى SickKids، إلى أهمية التعاون البحثي العالمي في تحسين فهمنا لاضطراب طيف التوحد، وقال: «يمكننا فهم بنية جينومية مرض التوحد بشكل كامل من خلال جمع المزيد من البيانات لأشخاص من مختلف أنحاء العالم».